Coloboma szeme látása. Cohen szindróma

Nő: Coloboma szeme látása életkorban előfordulhat Betegség leírása: Ritka, örökletes, genetikai kórkép, ami az egész szervezetet érinti, jellegzetes megjelenés: széles orrgyök,nyitott száj, rövid felső ajak, kiálló, középső metszők, gótikus szájpad, neurológiai és hormonális tüneteket okozva.

Betegség lefolyása: A kórkép már újszülött- csecsemőkorban kimutatható.

A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, jellegzetes diszmorfiás tünetekkel jár: kisfejűség micropcephaliakicsi állkapocs, széles orrgyök,nyitott száj, rövid felső ajak, kiálló, középső metszők, gótikus szájpad, lordosis, kyphosis. Néha kancsalság, microphtalmia, iris.

Alacsony,vagy magas növés, hízás, rövid vaskos végtagok, a pubertás késése, szintén a betegséghez tartozik. Életkilátások normálisak. A kórképet a jellegzetes alkat alapján viszonylag könnyen felismerik, de a genetikai szindrómák elkülönítése szakorvos feladata.

Kezelés során gyógyszeres terápia és az ápolás megfelelő biztosítása szükséges. Megelőzési és más fontos tanácsok: Speciális megelőzés nincs, az érintett családokban a genetikai vizsgálatokkal szülés előtt kimutathatóak a jellegzetes diszmorfiás tünetek.